胆管扩张症为较常见的先天性胆道畸形，以往认为是一种局限于胆总管的病变，因此称为先天性胆总管囊肿。

临床上的发病机制目前尚未明确，多数学者认为此病为常染色体隐性遗传，以男性为多，主要见于儿童和青年。本病的诊断可根据从幼年时开始间歇性出现的三个主要症状，即腹痛、腹块和黄疸来考虑。若症状反复出现，则诊断的可能性大为增加。

后天性的胆总管扩张，多是由胆道本身的梗阻、狭窄或外部的压迫所造成，常见的梗阻原因包括，胆总管结石、胆管良、恶性肿瘤，胰头癌，十二指肠壶腹周围癌，急、慢性胰腺炎，肝门区肿大淋巴结压迫胆总管，胆道蛔虫，急性化脓性胆管炎。除此之外，胆囊切除或胆系手术后，胆管也会代偿性的扩张，部分老年患者也会有生理性扩张的情况发生。