血小板无力症,是一种常染色体隐性遗传性疾病,往往在近亲婚配的人群当中比较常见,主要是由于血小板膜糖蛋白Ⅱb或者Ⅲa质或量的异常所引起。
临床上如果是诊断血小板无力症,通常可以依据其临床表现,自幼有出血的症状,表现为中度或重度的皮肤粘膜出血,女性可以有月经过多,外伤后可以出血不止。
结合病人有家族史,实验室检查血小板计数正常,可以有出血时间延长、血块收缩不良或者是正常。血小板因子Ⅲ有效性试验降低,血小板膜糖蛋白Ⅱb或Ⅲa减少或者有质的异常。根据这些可以诊断血小板无力症。
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