唐氏筛查主要是筛查21三体、18三体和先天性神经管缺陷,目的是降低新生儿出生缺陷的几率,一般到当地妇幼保健院或者国家指定的医院就能够检测,唐氏筛查准确率一般在50~60%之间,假阳性率约5%以上。唐氏筛查分早期唐筛和中期唐筛,通过抽取孕妇外周血来进行检测,同时综合患者的孕周、年龄、体重,评估发病风险。
一般绝大多数是在孕中期去做中期唐筛,其筛查孕周约为15-20周。通过唐氏筛查,可以初步筛查胎儿是否有染色体方面的异常,结果分为高风险和低风险。根据检查结果如果为高风险,需要做无创DNA检测或羊水穿刺来进一步明确诊断,以降低假阳性率,减少新生儿出生缺陷的几率。如果结果为低风险,提示胎儿患该种出生缺陷的几率降低,但是并不能完全排除,需要定期产前检查及排畸筛查。
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