唐氏筛查主要是筛查21三体、18三体和先天性神经管缺陷，目的是降低新生儿出生缺陷的几率，一般到当地妇幼保健院或者国家指定的医院就能够检测，唐氏筛查准确率一般在50~60%之间，假阳性率约5%以上。唐氏筛查分早期唐筛和中期唐筛，通过抽取孕妇外周血来进行检测，同时综合患者的孕周、年龄、体重，评估发病风险。

一般绝大多数是在孕中期去做中期唐筛，其筛查孕周约为15-20周。通过唐氏筛查，可以初步筛查胎儿是否有染色体方面的异常，结果分为高风险和低风险。根据检查结果如果为高风险，需要做无创DNA检测或羊水穿刺来进一步明确诊断，以降低假阳性率，减少新生儿出生缺陷的几率。如果结果为低风险，提示胎儿患该种出生缺陷的几率降低，但是并不能完全排除，需要定期产前检查及排畸筛查。