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一、桡骨缺如- 血小板减少综合征,属常染色体隐性遗传性疾病; 二、心血管- 肢体综合征,为常染色体显性遗传性疾病。 先天性桡骨缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形或桡骨棒状手,是一种较少见的先天性畸形,但较尺骨缺如多见。发病常是双侧性,单侧亦不少见。男性患者较女性多,比例约为3∶2。在新生儿期就可发现患儿前臂向桡侧弯曲,大拇指转向内侧,与前臂成90°弯曲。
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