晶状体全脱位诊断比较简单。晶状体不全脱位主要根据临床表现及眼科检查进行确诊。眼部检查内视镜显微镜下可见前房变深,虹膜震颤,可以看到晶状体的赤道部,甚至悬韧带。前房可有玻璃体疝。眼底镜可见双眼底像。当悬韧带松弛、晶状体弯曲度增加时会引起屈光性近视。当晶状体不全脱位发生明显倾斜时,可导致严重的散光。
晶状体在瞳孔区移位明显时,可以出现单眼的复视。晶状体脱位可以单独发生,也可以与瞳孔异位或其他眼部异常伴发。例如瞳孔畸形,无虹膜等等,还可与一些全身综合症并发,如马凡氏综合症,同型胱氨酸尿症。眼外伤,尤其是眼球顿挫伤,是外伤性晶状体脱位的最常见原因。
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