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小儿骨硬化病是一种常染色体隐性遗传,它是由于破骨细胞减少和其功能不良,对骨的吸收减弱而导致骨质累积。它的特点是全身性骨质硬化,在骨折后愈合无困难,但是容易发生畸形。
因为髓腔消失而导致生血功能低下,而出现进行性贫血、肝脾肿大。婴儿期可见皮肤苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、骨折等。
反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染会有帮助。有效的治疗是进行骨髓移植。患者饮食应以高蛋白、高热量、高维生素为主。提高患者的免疫能力,尽量避免外伤。
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