唐氏筛查是指预产期年龄在35周岁以下的孕妇，在妊娠16周到18周的时候，常规要进行胎儿染色体异常的血清生化学的筛查，也就是唐氏筛查。唐氏筛查的目标疾病是18三体综合征，21三体综合征和13三体综合征。

筛查的血清生化学指标是游离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素。如果任何一项指标超过正常参考值范围的上线，则诊断为唐氏筛查高风险。

如果在正常范围之内，但是在1比1000以下，这个范围就要诊断为唐氏筛查临界风险。对于临界风险的孕妇，建议最好做一个母体外周血的胎儿DNA的检测以进一步的发现，一少部分漏诊的唐氏综合征的患儿。