多发性肝囊肿的病因主要是遗传因素。

多发性肝囊肿又称多囊肝，是一种常染色体表达异常的遗传病，其家族中多数有多囊肝的病史。胎儿在出生后，肝脏里具有多发性肝囊肿。随着胎儿的生长发育，肝内的肝囊肿也逐渐增多、体积变大。到了后期，肝脏逐渐被增大、增多的肝囊肿所占据代替，所以有效的肝组织所剩无几。因此，会出现各种肝功能下降的表现。比较常见的有上腹部饱胀不适、肝区疼痛、黄疸等。

多囊肝患者往往到后期出现慢性肝功能衰竭而死亡，目前对于多囊肝的治疗没有特别有效的方法，只有晚期进行肝移植。