二尖瓣脱垂是指二尖瓣瓣叶在心室收缩期脱入左心房，伴或不伴有二尖瓣关闭不全。原发性二尖瓣脱垂综合征是一种先天性结缔组织疾病，确切病因尚未明了。继发性二尖瓣脱垂可能由遗传性结缔组织病，风湿性疾病如系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎，风湿性心瓣膜炎，病毒性心肌炎，扩张型心肌病，肥厚型心肌病，冠状动脉性心脏病，先天性心脏病等引起。

该病起病缓慢，病人可无症状，往往进行心脏听诊或因其他原因行超声心动图检查时发现二尖瓣脱垂，可以有心悸、乏力、呼吸困难和胸痛等症状。