真性红细胞增多症是慢性骨髓增殖性肿瘤之一，诊断真性红细胞增多症临床上需要做血常规检查、网织红计数、促红细胞生成素浓度测定、维生素B12浓度测定。

为了排除继发因素，有时需要做血气分析，如果这些结果明显异常，高度怀疑时还需要做骨髓穿刺、骨髓活检、基因检测，基因包括BCR、ABL、JAK-2 V617F、MPL和CALR等，如果经济条件允许，还可以做二代测序、全套基因筛查。

一旦明确后，在治疗前还需要做肝肾功能检查、血清尿酸浓度测定等。