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新生儿期出现胆汁淤积性黄疸,常延迟至2~3周。尿液是暗色的,粪便通常为浅黄色、浅棕黄色、灰色或白色。胆红素产物在肠粘膜周围渗出,常引起粪便微黄,肝脏十分常见,触诊肝脏显示出不同程度的硬度,后期可出现脾肿大。
在年龄较大的儿童中,可能会出现瘙痒、手指咯咯作响、黄瘤和佝偻病。心脏杂音可在整个心前区或背部听到,反映心血管输出量增加或经支气管动脉分流。
2-6个月时生长曲线反映体重增长不大,可能是脂肪吸收不良、耗氧量增加所致,后期出现腹水、出血等并发症。
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