先天性的贫血，有些患儿可以治愈，但是成功率不高。先天性贫血，也称为先天再生障碍性贫血。这是一种常染色体隐性遗传疾病，大多数患儿在5-10岁时发病，男孩发病率多过女孩。从小便会出现有智力障碍、身体发育缓慢，并且随着年龄增长，会出现发育停滞现象。

在外周血检查中，可以发现全血细胞减少，并且还容易出现多种先天性畸形，例如皮肤色素沉着、肾脏和脾萎缩等。

对于先天性贫血，目前最重要的方法，是采取雄激素治疗，有时应用糖皮质激素，也有一定疗效。近年来，造血干细胞移植，已经用于治疗先天性贫血。