单纯性肾囊肿是人类肾脏疾病中最常见的病变，也是成年人和儿童中最常见的囊肿性肾脏疾病。单纯性肾囊肿患者绝大多数是成年人，多发于男性。

而本病的病因和发病机制尚未完全阐明。目前认为它不是先天遗传而是后天获得性的良性囊肿性肾病。

囊肿多起源于肾小管，尤其以近端肾小管多见，但部分囊肿起源不明。起源于肾小管的囊肿与肾小管相连，据认为是由于某些原因引起肾单位阻塞所导致。而那些起源不明的囊肿则不与肾小管相连，发病机制涉及上皮细胞增殖以及上皮细胞分泌的囊液等。

而研究发现，单纯性肾囊肿囊液中含有表皮生长因子、胰岛素样生长因子-1和促进囊肿形成的活性物质，这些物质促进肾小管细胞的增殖，进而促进囊液的分泌和囊肿的长大。