该病为常染色体隐性遗传性疾患，由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏，导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒，蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。患者严重时会出现严重的酸中毒，具体表现为呕吐，不吃饭、喜欢睡觉、睡觉时容易惊厥、甚至会脱发。因此病是遗传性疾病，并且为常染色体隐性遗传性疾病，所以完全治愈的概率极低，还需日后家长悉心照顾。家长可限制天然蛋白质饮食为主,但要保证足够的蛋白质和能量。同时避免饥饿,抑制肌肉组织和脂肪组织代谢。