慢性进行性舞蹈病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。

本病遗传特点包括早发现象，后代中有连续发病提前倾向，父系遗传早发倾向更明显，这2种现象都与导致慢性进行性舞蹈病突变的不稳定性有关。

散发病例无阳性家族史的约占整个慢性进行性舞蹈病患者的1%，虽然基因突变点已经明确，但该病发病机制还是不明确，有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常，后者进一步引起细胞的兴奋、毒性和凋亡。