首先先天性再生障碍性贫血多发生于婴幼儿，多数患儿在出生之后两周以至到两年之后可以发病，绝大多数的患者可以在一岁以内进行确诊。

先天性再生障碍性贫血男女比例为1.1：1，也就是男性要稍高一些，它可以分为先天性纯红再障，还有急性获得性纯红再障，还有慢性获得性红细胞性再生障碍性贫血，不同的遗传方式以及多变的临床表现，先天性的再生障碍性贫血的预后也是不一样的，病因的基因治疗目前也正在研究之中。