一、最主要的临床表现是血尿,表现为持续性镜下血尿。
二、听力缺失,患者听力丧失不是先天性的,听觉损伤的部位是耳蜗。前庭功能亦可被损害,通常在15岁左右在男性患者发生,听力的损害往往伴随着肾脏损害。
三、血小板的缺陷。
四、弥漫性平滑肌瘤病。据报道一些患奥尔波特综合征的家族,同时伴有上消化道和气管支气管的平滑肌瘤病。一些女性患者表现为生殖器平滑肌瘤、阴唇和子宫的不同改变、阴蒂肥大等,常发生后囊下型等。
五、眼缺陷尽管不如耳聋那么普遍,但是也很常见。
家族性出血性肾炎是一个基因遗传的家族性遗传病,目前没有特别好的一个治疗手段。
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