唐氏筛查是指对于预产期年龄在35周岁以下的孕妇，要进行16周到18周的血清生化指标的检测。检测的目标疾病是唐氏综合症，也就是二十一三体综合症、十八三体综合症以及十三三体综合症。检查的项目指标包括有有离雌三醇、甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素。这三项血清生化学指标，如果超过正常参考值范围的上限，则诊断为唐筛高风险。

对于唐筛高风险的孕妇，建议要做进一步的产前诊断，主要是指羊水穿刺染色体核型分析。

目前也可以暂时以母体外周血的胎儿dna的检测，来作为进一步的筛查指标。如果筛查结果仍然呈现高风险，则需要进行羊水穿刺染色体核型分析。