小睑裂除了双侧睑裂明显狭小，还可能伴有上睑下垂，提上睑肌功能明显缺乏，提上睑肌无力，常表现为重度完全性上睑下垂，形成畸形的外观，内眦赘皮并伴有类似内眦间距增宽，内眦赘皮多为反向型，由下睑向上延伸，与下睑连成一线，呈新月形。可能伴发有屈光不正和弱视，由于完全性重度上睑下垂、睑裂狭小，患者视力发育受影响，多数有屈光不正和弱视。下睑外翻，上下睑皮肤皮下脂肪增厚，缺乏弹性，皮肤不足而下睑外翻。睑板短小，泪点外移，偶有泪小点闭锁，此类患者没有双眼皮。可能并发全身的表现有：侏儒症，半侧颜面发育不良，高颧弓，鼻梁发育差，鼻背塌陷。可伴有耳廓畸形，包括低耳、垂直耳、反旋耳耳廓畸形等等。一般智力正常，偶有轻度智力发育障碍，女性可伴发不孕症。