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先天性肾上腺皮质增生症,是一种较常见的常染色体隐性遗传病。
是由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷,导致皮质醇分泌减少,对垂体的负反馈抑制作用消除,致使促肾上腺皮质激素分泌增多,刺激肾上腺增生,同时引起盐皮质激素或性激素的合成障碍。
此病的临床症状表现有性早熟、女性男性化、女性性幼稚、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒、乏力、纳差、恶心、呕吐、腹泻,严重者出现脱水、皮肤色素沉着等,对于治疗这种疾病,最主要的就是补充糖皮质激素药物,将影响减到最低。
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