小儿两性畸形的检查比较多，可以分为染色体检查、内分泌检查、病理检查以及影像学检查等项目。

小儿两性畸形有时很难通过外生殖器的外形来判断，可以通过检查染色体的核型分析，可以根据遗传学以及分子生物学基础将两性畸形分为三类。染色体异常型DSD、46XY型DSD和46XX型DSD。

可以通过内分泌检查明确性腺发育异常的原因，比如促黄体生成素、促卵泡刺激素、孕酮、雌二醇、睾酮、促肾上腺皮质激素、生长激素等相关激素检查。必要时可以进行病理检查，明确性腺组织类型，还需要通过影像学检查，明确性腺位置以及发育情况。