葡萄糖磷酸异构酶缺乏症,是一种常染色体隐性遗传性疾病,也是一种比较常见的红细胞酶病。病人临床上有可能会出现溶血性贫血的表现,轻重程度差异是非常大的。
比较轻的患者,可以有轻度或者中度的脾大,有的患者可以出现轻度的贫血。病情严重的患者有可能会出现严重的贫血,还有可能因为感染或者是某些药物的诱导,有可能会出现在再障危象以及严重溶血危象。个别的病例,还有可能会出现智力低下等。
对于葡萄糖磷酸异构酶缺乏症的治疗,没有特殊的治疗方法,主要是以对症支持治疗为主,病人出现严重贫血的时候可以输注红细胞悬液。部分患者可以考虑进行脾切除手术,患者的症状可以改善。要加强婚前以及产前的检查。
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