先天性鱼鳞病丑胎这属于一种先天遗传性的隐性染色体异常的疾病，表现为胎儿出生时候皮肤像全身覆盖了一层角质性铠甲，其面容似丑角，大多患儿为死胎或在生后因吸乳、呼吸受限数天或数周内死亡。

同时还会伴随先天器官发育异常，在五官上主要表现为眼睛、耳朵、嘴唇的外观改变，皮肤粘膜内有可能会出现较大的角质栓，有可能还会并发细菌感染，引起体温增高，达到39度以上。

实验室检查白细胞总数增高，其反应蛋白明显超出正常值，并且出现血沉阳性等检查结果。