肠病性肢端性皮炎的诊断主要是依据典型的临床表现和血清锌水平降低来确诊。肠病性肢端皮炎好发生于婴幼儿，主要见于出生后9个月左右，尤其在断奶前后发生率最高。

典型的皮肤损害多对称累及口、眼鼻，肛门，女性的外阴，口腔周围，表现为红斑基础上簇集性的水泡和大泡，也可以继发为脓疱或者形成糜烂结痂。有90%左右的患儿会出现腹泻，表现为水样便或者泡沫一样的大便，伴有恶臭味，每天可以达到3到8次；还可以出现厌食、腹胀、呕吐等胃肠道症状。

其他的表现有毛发和指甲的损害，生殖器和肛门周围除了有糜烂结痂外，还可以见到外阴炎、龟头炎和阴囊炎。重症的患者可以伴有脱发等表现，血清的新水平往往低于9umol/L。