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先天性肾上腺皮质增生症是由基因缺陷所导致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成为先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传疾病。由于肾上腺皮质激素合成有关酶缺陷,皮质醇合成部分或完全受阻,使下丘脑垂体的crh-acth代偿分泌增加,从而导致肾上腺皮质增生。
肾上腺皮质增生治疗,可以应用糖皮质激素替代治疗,以及盐皮质激素替代治疗。性分化和发育异常的治疗,以及治疗过程中需要监测激素水平等。
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