小颌畸形综合征，是胚胎发育障碍引起的常染色体显性遗传性疾病。临床主要表现为下颌骨发育不全、唇裂、呼吸急促、呼吸困难、发绀和喂养困难等。

引起该病的原因在于胚胎巨细胞病毒感染，胎儿在宫内感染巨细胞病毒可以发生；遗传，可以通过常染色体显性遗传，一般有阳性家族史。

在治疗上主要的方法是手术整形下颌骨，如呼吸困难严重者可气管插管以及呼吸机辅助呼吸，合并感染时使用抗生素抗感染治疗，加强营养护理。