骨骼畸形简单来说就是骨骼出现了变形或者是缺陷，包括骨质的形状、大小、各种角度，还有骨质的长短，甚至会出现骨质发育的缺失，这些都属于骨骼畸形的范畴。可以由于先天性原因导致，也可以由于后天性原因导致。

先天性的原因一般都涉及基因疾病、基因缺陷等原因，出现骨质的发育异常、分化异常，从而产生相应的畸形，比如先天性的半椎体畸形。后天性的原因常常是骨代谢受到影响，或者是骨质局部遭受到严重的损伤导致。

另外，也可以见于感染、肿瘤等疾病，比如常见的佝偻病，就会出现骨的代谢异常，产生骨质变软，从而出现发育性的骨变形。还有局部出现了严重的损伤，导致骨质的变形，产生畸形愈合，也可以导致骨质的畸形。