足月小样儿容易与早产儿、宫内生长受限儿、染色体异常或遗传代谢性疾病患儿相混淆。这类新生儿出生体重低于同胎龄正常范围，但胎龄已满37周，临床表现与某些疾病存在重叠，需通过详细评估加以鉴别。
足月小样儿与早产儿的区别在于胎龄，但两者均可能出现低体重、皮下脂肪少等相似体征。宫内生长受限儿可能由胎盘功能不良或母体疾病导致，与足月小样儿的病因部分重叠，需结合孕期监测资料判断。染色体异常如唐氏综合征或遗传代谢性疾病如先天性甲状腺功能减退症，也可能表现为出生体重低，但通常伴随特殊面容、发育迟缓或其他系统异常，需通过基因检测或代谢筛查明确。感染性疾病如先天性巨细胞病毒感染或弓形体感染，也可能导致胎儿生长迟缓，需结合血清学检查排除。
鉴别诊断时需综合评估孕期病史、出生体征及实验室检查。重点关注母亲妊娠期有无高血压、糖尿病、感染或营养不良等高危因素。出生后详细记录身长、头围、体重等生长参数，并与标准生长曲线对比。必要时进行染色体分析、代谢筛查或影像学检查以排除其他疾病。早期干预对改善预后至关重要，尤其需监测喂养情况、神经发育及代谢指标，避免漏诊潜在疾病。定期随访有助于及时发现生长迟缓或发育异常，确保针对性干预。
