假性甲状旁腺功能减退症属于遗传病吗

毕叶 副主任医师 山东省立医院三级甲等内分泌科

假性甲状旁腺功能减退症属于遗传病。

假性甲状旁腺功能减退症是一种遗传性疾病，主要是由于基因缺陷导致的。该疾病与甲状旁腺激素抵抗有关，虽然患者体内甲状旁腺激素水平可能正常或升高，但靶器官对其反应减弱或无反应，从而引起一系列类似于甲状旁腺功能减退的症状，如低血钙、高血磷、手足搐搦等。其遗传方式较为复杂，可为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传等。

这种遗传病的发生涉及多个基因的异常。当这些基因发生突变时，会影响到细胞内信号传导通路，使得甲状旁腺激素不能有效地发挥作用。患者通常在儿童或青少年时期发病，但也有在成年后才被诊断出来的情况。由于是遗传病，家族中可能有多人患病，且可能存在代代相传的现象。对于确诊为假性甲状旁腺功能减退症的患者，需要长期进行治疗和管理，包括补充钙剂和维生素D等，以维持血钙水平的稳定，预防和控制症状的发生。同时，对患者的家族成员进行遗传咨询和筛查也是非常重要的，可以早期发现潜在的患者，及时进行干预和治疗，改善预后。随着基因检测技术的不断发展，对于该疾病的诊断和遗传咨询将变得更加准确和可靠，有助于更好地管理和治疗这类患者及其家族成员。

2024-09-06 浏览 3

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