染色体异常主要指染色体结构或数量上的改变，包括缺失、重复、倒位、易位以及非整倍体等。这些异常可能发生在常染色体或性染色体上，通常由遗传或环境因素导致，影响基因表达与功能，进而引发多种疾病或发育障碍。
染色体异常的形成机制复杂，涉及减数分裂或有丝分裂过程中的错误。例如，唐氏综合征由21号染色体三体引起，而特纳综合征则因X染色体部分或完全缺失导致。结构异常如平衡易位可能不表现症状，但会增加后代患病风险。环境因素如辐射、化学物质或病毒感染也可能诱发染色体损伤。高龄孕妇的卵细胞更易出现减数分裂错误，导致胎儿非整倍体风险升高。
检测染色体异常需结合临床表型与实验室技术，如核型分析、荧光原位杂交或基因测序。产前筛查如无创DNA或羊水穿刺可早期发现胎儿异常。需注意，部分异常如嵌合体可能漏检，需多方法验证。遗传咨询对高风险家庭尤为重要，帮助评估再发风险与生育选择。患者管理需多学科协作，针对症状进行干预，但多数染色体疾病无法根治，早期干预可改善生活质量。
什么导致染色体异常
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
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什么是染色体异常
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
染色体异常是指染色体在数量或结构上发生改变，导致遗传信息出现偏差的现象。染色体是...
胚胎染色体异常
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为什么要查染色体异常
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
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15号染色体异常主要影响什么
杨永彬
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15号染色体异常主要影响生长发育迟缓、智力障碍、行为异常、面容特征改变、癫痫发作...
染色体异常是什么原因
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
染色体异常的原因包括遗传因素、环境致畸物影响、母体年龄因素、辐射或化学物质暴露、...
染色体异常会导致生化妊娠吗
王凤英
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XO染色体异常
王少为
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XO染色体异常是一种性染色体异常，特指女性个体中仅有一条X染色体，而缺失另一条性...
为什么会染色体异常
杨永彬
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染色体异常的原因主要包括遗传因素、环境致畸物影响、母体年龄过高、辐射或化学物质暴...
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杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
染色体异常是指染色体在数量或结构上发生改变，导致遗传信息出现错误或缺失的现象。染...
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