孕期无创检查是一种通过母体血液检测胎儿健康状况的筛查手段，无需侵入性操作，安全无创。这类检查主要用于评估胎儿染色体异常风险，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等，也可检测部分遗传性疾病。无创检查通常在孕10周后进行，通过分析母血中游离的胎儿DNA片段获取信息，准确率较高，但属于筛查而非确诊手段。
无创产前检测NIPT的核心技术是对母体血液中的胎儿游离DNA进行高通量测序。孕妇血液中含有少量来自胎盘的DNA片段，通过提取并分析这些片段，可检测染色体非整倍体异常。例如，21号染色体数量异常提示唐氏综合征风险。该技术对21三体的检出率超过99%，假阳性率低于1%。除常见三体外，部分高级别检测还可筛查性染色体异常、微缺失综合征等。与传统血清学筛查相比，无创检查更精准，但无法覆盖所有遗传病，且对多胎妊娠或孕妇自身染色体异常的检测存在局限。
进行无创检查前需确认孕周是否符合要求，并了解其局限性。若结果为高风险，需通过羊水穿刺等诊断技术进一步确认。检查前无需空腹，但肥胖、孕周不足或近期接受过输血可能影响结果准确性。无创检查不适用于试管婴儿多胎妊娠或孕妇有恶性肿瘤的情况。医疗机构应提供专业遗传咨询，帮助孕妇理解报告意义。部分地区的医保政策可能覆盖部分费用，需提前咨询。尽管技术安全，仍应与医生充分沟通，结合超声等检查综合评估胎儿健康。
