孕检可以筛查和诊断部分遗传病。现代医学技术已经能够通过多种孕检手段检测胎儿是否存在某些遗传性疾病，帮助家庭提前了解胎儿健康状况并做出相应决策。
孕检筛查遗传病主要通过无创产前检测NIPT、超声检查、羊水穿刺和绒毛取样等方法实现。无创产前检测通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，筛查常见染色体异常如唐氏综合征。超声检查可以观察胎儿结构异常，某些遗传病可能伴随特定身体特征。羊水穿刺和绒毛取样属于侵入性检查，能直接获取胎儿细胞进行染色体分析或基因检测，诊断范围更广，包括单基因遗传病如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。基因芯片和全外显子测序等技术的应用进一步提高了遗传病检出率。孕前携带者筛查也能帮助评估夫妇遗传病风险，指导生育计划。
进行遗传病筛查需注意检测时间窗口和适用人群。无创产前检测适合孕10周后，羊水穿刺建议在16-24周。侵入性检查存在流产风险，需谨慎选择。检测前应接受专业遗传咨询，了解检测项目的局限性，某些罕见遗传病可能无法被常规筛查覆盖。检测结果需由遗传学专家解读，避免误判。不同地区医疗资源和技术水平存在差异，部分项目可能需要转诊至专科医院。遗传病筛查涉及伦理问题，家庭应根据自身情况理性决策。保留完整的检测报告对后续产检和新生儿健康管理具有重要意义。
