神经皮肤综合征是一组先天性疾病，早期症状主要表现为皮肤异常、神经系统功能障碍及眼部病变。
皮肤症状常见于出生时或婴幼儿期，典型表现包括咖啡牛奶斑、面部血管纤维瘤或鲨革样斑块。咖啡牛奶斑呈浅棕色，边界清晰，多出现在躯干或四肢。面部血管纤维瘤表现为鼻翼或面颊部的红色丘疹，质地坚硬。鲨革样斑块多位于腰骶部，触感粗糙。神经系统症状可能包括癫痫发作、发育迟缓或智力障碍，部分患者出现颅内肿瘤压迫症状，如头痛、呕吐或视力异常。眼部病变可表现为视网膜错构瘤或晶状体混浊，影响视力发育。
早期识别症状对预后至关重要。皮肤异常通常最先被发现，需结合影像学检查评估神经系统受累情况。脑部MRI可检测肿瘤或结构异常，脑电图有助于诊断癫痫。基因检测可明确具体分型，指导遗传咨询。治疗需多学科协作，皮肤病变可激光处理，癫痫需抗发作药物控制，肿瘤增长迅速时考虑手术切除。定期随访监测病情进展，尤其关注视力、听力及认知功能变化。避免阳光暴晒加重皮肤病变，保持均衡营养支持神经发育。出现不明原因抽搐或皮肤异常时，应及时就医排查。
神经皮肤综合征鉴别
黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
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黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
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陈乐天
主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院
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黄世昌
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董瑞芳
副主任医师 沧州市中心医院
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陈乐天
主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院
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黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
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黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
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黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
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