食道闭锁在孕期可以通过超声检查发现，但检出率受多种因素影响。典型的超声表现包括胃泡不显示或过小、羊水过多等间接征象，部分病例可能观察到近端食道扩张形成的盲袋征。随着胎儿超声技术的进步，尤其是高分辨率超声和磁共振的应用，产前诊断准确率有所提升，但完全确诊仍需出生后进一步检查。
食道闭锁的产前诊断存在明显局限性。约50%病例在常规产检中可能漏诊，主要因胎儿吞咽功能尚未完全建立，部分类型闭锁仍允许羊水通过。胃泡显示正常不能完全排除闭锁可能，而羊水过多作为常见提示征象，多在妊娠晚期才明显显现。三维超声和胎儿MRI可提高复杂型闭锁的检出率，但设备要求和操作难度限制了普及性。部分医疗中心尝试通过动态观察胎儿吞咽动作辅助诊断，但尚未形成统一标准。
选择具备胎儿医学专科的医院进行系统超声检查更可靠。检查最佳窗口期为20-24周，但需注意多次复查的必要性。发现可疑征象时应结合染色体检测排除相关综合征。产前怀疑食道闭锁的孕妇建议提前与新生儿外科团队沟通，制定围产期管理方案。需知即使现代影像技术也存在假阴性可能，产后出现喂养困难、流涎等症状需立即就医。部分病例可能合并气管食管瘘，增加了临床评估的复杂性。
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