唐氏综合征和唐筛一样吗

唐氏综合征和唐筛并不相同,前者是一种染色体异常疾病,后者是筛查该疾病的检测手段。

唐氏综合征又称21-三体综合征,是由于第21号染色体多出一条导致的先天性疾病,表现为智力障碍、特殊面容及多发畸形。唐筛唐氏综合征产前筛查则是通过孕妇血液检测、超声检查等手段,评估胎儿患唐氏综合征的风险,属于产前筛查而非确诊方法。高风险结果需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测确认。

进行唐筛需注意检测时间窗口,早期筛查通常在孕11-13周,中期筛查在孕15-20周。筛查结果仅为概率评估,并非最终诊断,需结合临床判断。高龄孕妇、家族遗传病史等高危人群应咨询医生,必要时选择更精准的检查方式。筛查存在假阳性或假阴性可能,需理性看待结果,避免过度焦虑。

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2025-06-13 浏览 4
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