小儿先天性睾丸发育不全综合症是一种由于性染色体异常导致的先天性疾病，主要表现为睾丸发育不良、雄激素分泌不足及相关症状。该病由额外的X染色体引起，典型核型为47，XXY，属于常见的性染色体非整倍体疾病之一。
发病机制与X染色体数量增多有关，多余的X染色体干扰睾丸正常发育及功能。胎儿期睾丸间质细胞已出现异常，导致睾酮合成不足。青春期前症状常不明显，部分患儿表现为隐睾或小阴茎。青春期后典型特征逐渐显现，包括睾丸小而硬、第二性征发育迟缓、体毛稀疏、乳房发育等。多数患者存在无精症或严重少精症，生育能力极低。伴随症状可能涉及语言发育迟缓、学习困难、骨质疏松、代谢综合征等全身多系统表现。诊断需结合临床表现、染色体核型分析及激素检测，血清睾酮降低而促性腺激素升高是典型实验室特征。
早期诊断与干预对改善预后至关重要。婴幼儿期发现隐睾需及时手术矫正。青春期启动后需长期雄激素替代治疗，促进第二性征发育并预防骨质疏松。语言训练、教育支持可改善认知发育障碍。定期监测骨密度、糖脂代谢及心理健康，防范远期并发症。生育问题可通过辅助生殖技术解决，但需充分评估遗传风险。患者需保持规律运动、均衡饮食以维持代谢健康。医疗团队应包含内分泌科、遗传科、心理科等多学科协作，制定个体化管理方案。避免自行调整药物剂量，所有治疗需在专业医师指导下进行。
