马方综合征是先天性就有的吗

杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院三级甲等心血管内科

马方综合征是一种先天性遗传疾病，通常由FBN1基因的突变引起。这种疾病影响结缔组织的发育，导致患者在身体结构和功能上出现多种异常。马方综合征的症状可以在出生时就显现出来，也可能在儿童或青少年时期逐渐显现，因此它被认为是一种先天性疾病。

马方综合征的临床表现多种多样，患者可能会出现身材高大、四肢修长、关节过度灵活等特征。心血管系统的异常也是该综合征的重要表现，许多患者可能会面临主动脉扩张或瓣膜问题等严重并发症。眼部问题，如晶状体脱位，也是马方综合征的常见症状之一，可能导致视力障碍。由于结缔组织在全身各个器官中都发挥着重要作用，因此马方综合征的影响不仅限于外形特征，还可能涉及到心脏、眼睛、骨骼等多个系统。虽然马方综合征是一种遗传性疾病，但并不是所有患者的症状表现都相同，病情的严重程度和具体表现因个体差异而异。

对于马方综合征患者及其家庭来说，早期的诊断和干预非常重要。定期的医学检查可以帮助及时发现潜在的并发症，尤其是心血管系统的监测。患者在日常生活中需要注意避免剧烈运动，以减少关节和心脏的负担。同时，心理支持和教育也是不可忽视的部分，患者及其家属应了解这一疾病的特性，增强对疾病的认知，以便更好地应对生活中的挑战。马方综合征虽然是一种先天性疾病，但通过适当的管理和治疗，患者仍然可以过上相对健康和充实的生活。

2025-02-06 浏览 6

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