turner综合征是什么

毕叶 副主任医师 山东省立医院三级甲等内分泌科

Turner综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失，或X染色体存在其他结构异常所致。

Turner综合征主要临床特征为：身材矮小、性发育不良，包括原发性闭经、乳房不发育等。患者还可能有特殊的躯体特征，如颈短、肘外翻、多痣等。心血管异常、自身免疫性疾病等也是常见的并发症。该综合征在女性新生儿中的发病率约为1/2500。Turner综合征的发生机制较为复杂，多数是由于胚胎早期细胞分裂过程中X染色体丢失或结构异常引起。对Turner综合征的诊断，除了依据临床表现外，还需要进行染色体核型分析等检查来明确。

对于Turner综合征患者，早期诊断和干预非常重要。通过生长激素治疗可以在一定程度上改善身高。对于性发育不良，可采用激素替代疗法来促进性征发育和维持女性生理功能。同时，需要密切关注患者的心血管健康和其他并发症，进行相应的监测和治疗。患者的心理支持也不容忽视，帮助她们应对可能面临的心理压力和社会适应问题。随着医学技术的不断发展，对Turner综合征的认识和治疗方法也在不断进步和完善，以提高患者的生活质量和健康水平。Turner综合征是一种具有特殊临床表现和遗传学特征的疾病，需要多学科的综合管理和个体化的治疗方案，以保障患者的身心健康。

2024-09-06 浏览 4

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