睾丸萎缩可能是由先天性疾病导致的。某些遗传性或发育异常疾病可能影响睾丸的正常发育和功能，导致体积缩小或功能减退。例如，克氏综合征Klinefelter综合征因性染色体异常引起睾丸发育不良，而先天性肾上腺增生症也可能干扰性腺发育。隐睾症等先天解剖异常若未及时治疗，长期未降的睾丸可能发生萎缩。
先天性疾病导致睾丸萎缩的机制复杂多样。遗传因素如染色体数目或结构异常可直接干扰睾丸组织的分化和生长。内分泌紊乱也是常见原因，下丘脑-垂体-性腺轴功能缺陷可能导致促性腺激素分泌不足，影响睾丸发育。部分代谢性疾病或酶缺陷会干扰激素合成，进一步阻碍睾丸功能。环境因素如母体孕期接触致畸物质可能加重先天异常的风险。诊断需结合病史、体格检查、激素检测及影像学评估，必要时进行基因分析以明确病因。
注意区分先天性与后天性病因，如感染、外伤或医源性损伤也可能导致睾丸萎缩。早期干预对改善预后至关重要，尤其是儿童期发现的发育异常。激素替代治疗可能缓解部分症状，但生育能力恢复有限。定期随访监测激素水平及睾丸状态，必要时咨询遗传学专家。避免自行用药或延误就医，以免加重病情。生活方式调整如均衡营养和适度运动可能辅助维持整体健康，但需在专业指导下进行。
