羊水穿刺的费用一般在2000-5000元之间，具体价格受地区、医院等级、检测项目等因素影响。三甲医院的收费标准通常高于普通医院，部分经济发达地区如北京、上海的检测费用可能更高。若需进行附加的基因芯片或全外显子测序等特殊检查，总费用可能增至8000-15000元。医保报销政策因地而异，部分省市将高龄孕妇产前诊断纳入生育保险范畴，建议提前咨询当地医保部门。
羊水穿刺作为产前诊断金标准，主要用于检测胎儿染色体异常、遗传代谢病等。孕16-24周为最佳检测时机，需在超声引导下抽取20ml左右羊水。检测准确率高达99%，但存在约0.3%的流产风险。除基础核型分析外，目前许多医院同步开展快速QF-PCR技术，3个工作日内可初步判断常见染色体非整倍体异常。对于有不良孕产史、NT增厚或无创DNA高风险的孕妇，医生多会建议通过羊穿确诊。
选择医院时需确认其具备产前诊断资质，操作医师应具有5年以上穿刺经验。术前需完成血常规、凝血功能、传染病筛查等检查，术后需卧床休息24小时，避免提重物和剧烈运动。约2%孕妇可能出现短暂宫缩或少量阴道流血，若持续发热或腹痛需立即就医。检测报告通常需2-4周出具，复杂病例可能延长至6周。羊穿虽能检测数千种遗传病，但仍无法覆盖所有先天畸形，需结合超声等检查综合评估。
