羊膜穿刺是一种产前诊断技术，通过抽取孕妇子宫内的羊水样本，检测胎儿是否存在染色体异常、遗传疾病或发育问题。这项检查通常在妊娠16至20周进行，属于侵入性操作，但能提供高准确度的胎儿健康信息，帮助家庭和医生做出科学决策。
羊膜穿刺的核心原理是获取羊水中脱落的胎儿细胞或游离DNA，通过实验室分析判断胎儿健康状况。羊水作为胎儿的生长环境，含有胎儿皮肤、泌尿系统等脱落的细胞，能反映胎儿的遗传物质。医生在超声引导下，用细针穿过腹壁和子宫壁抽取少量羊水，过程约10分钟。检测范围包括唐氏综合征等染色体异常、神经管缺陷、部分单基因遗传病等。相比无创产前检测，羊膜穿刺能确诊而非筛查，尤其适合高龄孕妇、有异常孕产史或血清筛查高风险人群。
进行羊膜穿刺需严格评估适应症和禁忌症。术前需完善超声检查确认胎盘位置、胎儿状态及孕周。术后可能出现轻微腹痛、阴道渗液或宫缩，需卧床休息24小时并监测胎动。严重并发症如感染或流产发生率低于0.5%，但需选择经验丰富的医疗机构操作。检查结果需结合遗传咨询解读，阳性结果可能需进一步评估或干预。部分孕妇因心理压力或宗教伦理因素拒绝检查，可选择替代方案如无创DNA检测，但需了解其局限性。最终决策应基于专业医生指导，平衡风险与获益。
