羊水穿刺并非所有孕妇都必须进行，而是根据具体情况由医生评估后决定是否需要。这项检查主要用于高风险孕妇群体，以诊断胎儿是否存在染色体异常或遗传性疾病。对于低风险孕妇或不愿承担检查风险的群体，通常不建议常规进行。
羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过抽取少量羊水分析胎儿细胞，准确率超过99%。主要适用于35岁以上高龄孕妇、唐氏筛查高风险、超声检查异常或有家族遗传病史的孕妇。检查最佳时间为妊娠16-24周，此时羊水量充足且胎儿细胞活性好。虽然现代技术已较成熟，但仍存在约0.5%的流产风险，部分孕妇可能出现短暂腹痛或阴道出血。检查前需签署知情同意书，并配合完成血常规、凝血功能等前置检测。对于无高危因素的孕妇，无创DNA检测可作为替代方案，其通过母体血液筛查染色体异常，虽无流产风险但准确率略低于羊水穿刺。
进行羊水穿刺前需注意空腹要求，术后需卧床休息24-48小时，避免提重物和剧烈运动。出现持续宫缩、发热或阴道流液需立即就医。检查结果通常需等待2-3周，期间应保持情绪稳定。有先兆流产史、胎盘位置异常或感染期孕妇需谨慎评估风险。决定前应与遗传咨询师充分沟通，了解检查的局限性和潜在误差。部分罕见染色体异常可能无法通过常规羊水穿刺检出，必要时需结合基因芯片等补充检测。
