唐氏综合征的正常范围是21号染色体为两条，任何额外的21号染色体拷贝都会导致唐氏综合征的发生。正常情况下，人体每个细胞应包含两条21号染色体，若出现三条即21三体，则诊断为唐氏综合征。这一染色体异常是先天性的，无法通过后天干预改变，但早期筛查和诊断有助于优化健康管理。
唐氏综合征的发病率约为1/700至1/800，与孕妇年龄密切相关。高龄孕妇尤其是35岁以上的胎儿患病风险显著增加，但年轻孕妇也可能分娩唐氏综合征患儿。产前筛查技术如超声NT检查、血清学筛查和无创DNA检测可评估风险，确诊需通过绒毛取样或羊水穿刺等侵入性检查。患儿通常表现为特殊面容、智力障碍和发育迟缓，但个体差异较大，部分患者通过早期干预可提升生活能力。目前医学无法治愈染色体异常，但康复训练、教育支持及医疗照护能显著改善生活质量。
需注意唐氏综合征筛查存在假阳性或假阴性可能，孕妇应结合医生建议选择检测方案。确诊后需全面评估胎儿健康状况，排除合并的心脏、消化系统等畸形。社会应避免对患者家庭的歧视，提供包容性教育及就业支持。成年患者需定期体检，关注甲状腺功能、听力及阿尔茨海默病等潜在健康问题。科学研究仍在探索基因疗法等前沿手段，但现阶段核心仍是提高患者生存质量。
