尿道口下裂是一种先天性泌尿生殖系统畸形，表现为尿道开口位置异常，未在阴茎头部正常位置，而是位于阴茎腹侧、阴囊或会阴部。该疾病在男性新生儿中较为常见，发病率约为1/300，具体病因与胚胎期尿道沟闭合不全有关，可能涉及遗传、激素或环境因素的综合作用。
尿道口下裂的临床表现因开口位置不同而存在差异。轻症患者尿道口可能仅位于阴茎远端，排尿功能影响较小；重症患者尿道口可延伸至阴囊或会阴，伴随阴茎下弯畸形，导致排尿姿势异常或生育功能障碍。部分病例合并隐睾、腹股沟疝等并发症。诊断主要依靠体格检查，必要时需通过超声或染色体检测排除两性畸形。治疗以手术修复为主，最佳干预年龄为6-18个月，通过尿道成形术矫正解剖异常，恢复正常排尿和生理功能。术后需关注伤口护理、预防感染，部分患者成年后可能需二次手术改善外观或功能。
该疾病需与单纯阴茎下弯、尿道上裂等畸形鉴别。术前应全面评估伴发畸形，术后密切观察尿瘘、尿道狭窄等并发症。家长需注意避免对患儿心理造成负面影响，选择有经验的专科医师团队至关重要。长期随访需关注青春期发育情况，必要时进行心理干预。日常护理中应选择宽松衣物，保持局部清洁干燥，出现红肿、排尿困难等症状需及时就医。
