特异性氨基酸尿是指尿液中异常排出特定种类的氨基酸，超出正常生理范围。这一现象通常反映肾小管重吸收功能缺陷或代谢异常，属于遗传性或获得性氨基酸转运障碍的临床表现。
特异性氨基酸尿的发生与肾小管上皮细胞的氨基酸转运蛋白功能障碍密切相关。正常情况下，近端肾小管通过特异性转运体重吸收滤过的氨基酸，但基因突变、药物毒性或系统性疾病可破坏这一过程。例如，胱氨酸尿症因SLC3A1或SLC7A9基因突变导致胱氨酸、赖氨酸等二碱基氨基酸排泄增加，易形成结石；哈特纳普病则因中性氨基酸转运体缺陷引发色氨酸等排泄异常，可能伴随糙皮病样症状。某些获得性因素如重金属中毒、多发性骨髓瘤也可损伤肾小管功能，导致特定氨基酸尿。
诊断特异性氨基酸尿需结合临床表现、尿氨基酸谱分析及基因检测。治疗重点在于病因管理，如限制特定氨基酸摄入、补充缺乏的营养素或使用药物调节排泄。胱氨酸尿患者需增加饮水量并碱化尿液以预防结石，而哈特纳普病需补充烟酰胺。长期监测肾功能及电解质平衡至关重要，避免继发并发症。部分遗传性氨基酸尿可能伴随神经系统症状，需多学科协作管理。早期干预可显著改善预后，但需注意个体化方案，避免过度治疗。
非特异性尿道炎是什么症状
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
非特异性尿道炎的症状包括尿频、尿急、尿痛、尿道口红肿、分泌物异常等。具体分析如下...
非特异性尿道炎是什么意思
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
非特异性尿道炎是指由非特异性病原体引起的尿道炎症，通常不涉及性传播疾病。具体分析...
氨基酸代谢病是什么
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
获得性肾性氨基酸尿多久可以治愈
马强
副主任医师 中国人民解放军总医院
获得性肾性氨基酸尿的治愈时间因人而异，没有确切的固定时间。获得性肾性氨基酸尿是由...
肾性氨基酸尿治疗比较好
马强
副主任医师 中国人民解放军总医院
肾性氨基酸尿通过合理的治疗措施通常能取得较好效果。肾性氨基酸尿是一组以近端肾小管...
门冬氨酸氨基转移酶偏高是什么意思
云晓静
副主任医师 聊城市第二人民医院
我们都知道，肝脏对于我们来说，无疑是至关重要的，因为肝脏是用来解毒的，一旦肝脏出...
非特异性尿道炎的症状是什么
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
非特异性尿道炎的症状包括尿频、尿痛、排尿困难、尿道口红肿和分泌物异常。具体分析如...
非特异性尿道炎是什么病
李明
副主任医师 中国医科大学附属盛京医院
非特异性尿道炎是一种较为常见的尿道炎。非特异性尿道炎主要是由细菌等病原体感染引起...
氨基酸代谢异常有什么危害
李峰
副主任医师 山东大学齐鲁医院
氨基酸代谢异常可能导致多种健康问题，包括生长发育障碍、神经系统损伤、免疫功能下降...
氨基酸代谢异常严重吗
黄玉红
主任医师 中国医科大学附属第一医院
氨基酸代谢异常是比较严重的情况。氨基酸是构成蛋白质的基本单位，在人体的生长发育、...
{{item.title}}
{{item.content}}
加载中...
点击加载更多
没有更多了
杏林普康
客服电话：0756-7770907 客服微信：yswx066 客服邮箱：kangpuyun@xinglinpukang.com © 2025, XINGLINPUKANG.COM All Rights Reserved 琼ICP备19003116号 互联网违法和不良信息举报中心（全国） 特别声明：本站内容仅供参考，不作为医学诊断依据
