膀胱不发育与发育不全属于先天性泌尿系统畸形,指胚胎期膀胱组织未能正常形成或生长停滞,导致膀胱结构缺失或严重发育缺陷。这类疾病罕见,常伴随其他泌尿生殖系统异常,如输尿管、肾脏或尿道的畸形,临床表现为出生后无尿或排尿异常,需通过影像学检查确诊。
胚胎发育过程中,膀胱由尿生殖窦分化而来,若受到遗传因素、环境毒素或母体疾病干扰,可能导致膀胱原基发育障碍。完全性不发育时膀胱完全缺失,尿液无法储存;部分发育不全则表现为膀胱容量极小或结构畸形,常合并输尿管异位开口或肾积水。新生儿期可出现腹部膨隆、尿路感染或电解质紊乱,部分病例因合并其他系统畸形而危及生命。超声、MRI或膀胱造影可明确诊断,需评估是否合并肾发育不良、脊柱裂等并发症。
确诊后需多学科协作制定治疗方案。完全性膀胱不发育无法存活,部分发育不全可尝试膀胱扩容术或尿流改道,但肾功能决定预后。长期管理需关注尿路感染、肾积水和慢性肾损伤,定期监测泌尿系统功能。孕期超声筛查有助于早期发现胎儿膀胱异常,但多数病例无法干预。家属需接受遗传咨询,了解再发风险。临床处理需权衡手术获益与患儿生活质量,严重病例可能需要终身泌尿系统支持。