先天性睾丸发育不全通常需要活检确诊。活检可以明确睾丸组织病理变化,评估生精功能状态,为后续治疗提供依据。尤其当激素检查与临床表现不符,或需排除其他睾丸疾病时,活检具有不可替代的诊断价值。
活检通过显微镜观察睾丸组织,直接判断生精小管结构、支持细胞及间质细胞状态。先天性睾丸发育不全患者常见生精小管纤维化、生精细胞减少或缺失,部分病例可见间质细胞增生。这些病理特征有助于区分单纯激素异常或其他睾丸病变。活检结果可指导生育能力评估,部分患者虽存在生精障碍,但睾丸中可能残留少量生精细胞,通过辅助生殖技术仍有生育可能。无创检查如超声或激素检测无法提供此类详细信息。
活检属于有创操作,需严格掌握适应症。术前需完善凝血功能检查,避免血肿或感染风险。术后需局部加压包扎,避免剧烈活动。部分患者可能出现短暂疼痛或肿胀,通常数日内缓解。活检结果需结合临床与其他检查综合判断,避免过度依赖单一检查。对于明确诊断且无生育需求的患者,可考虑保守治疗,定期随访激素水平与睾丸健康状况。活检前应与患者充分沟通,明确检查目的与潜在风险,确保知情同意。