羊水穿刺通常在怀孕16-20周进行。这一时间段羊水量充足，胎儿发育相对稳定，能有效提取羊水样本且降低操作风险。过早或过晚实施可能影响检测准确性或增加并发症概率，因此孕周需严格把控。
羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过抽取少量羊水分析胎儿染色体、基因或代谢异常。其核心目的是筛查唐氏综合征、18三体综合征等遗传疾病，或评估胎儿是否存在神经管缺陷。操作在超声引导下完成，医生将细针经腹壁刺入羊膜腔，过程约10-20分钟。检测结果通常需2-4周出具，准确率达99%以上。高龄孕妇35岁以上、血清筛查高风险群体或家族有遗传病史者，医生可能建议此项检查。部分孕妇因担心流产风险而犹豫，但现代医学条件下，由经验丰富的医师操作，流产概率仅约0.5%-1%。
术前需完成血常规、超声检查及传染病筛查，确保无穿刺禁忌症。术后24小时内避免剧烈运动，观察是否出现腹痛、阴道流血或发热等异常症状。极少数情况下可能发生羊水渗漏或宫内感染，需立即就医。需注意羊穿无法检测所有先天性疾病，如先天性心脏病或唇腭裂等结构异常需依赖超声排查。是否进行羊穿应结合专业遗传咨询，充分权衡风险与获益后决定。部分孕妇可能因心理压力选择无创DNA检测，但其仅为筛查手段，最终确诊仍需依赖羊穿等侵入性诊断方法。
