唐氏筛查通常在怀孕15-20周进行，最佳检测窗口为16-18周。这一阶段通过抽取孕妇静脉血，结合孕妇年龄、体重、孕周等指标，综合评估胎儿患唐氏综合征21-三体综合征及其他染色体异常的风险。早期筛查如孕11-13周的NT检查与中期血清学筛查相结合，能显著提高检测准确性。
唐氏筛查分为早期和中期两个阶段。早期筛查通过B超测量胎儿颈项透明层厚度NT联合血液检测，中期筛查则主要分析母体血液中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG和雌三醇uE3等生化标志物。若筛查结果提示高风险，需进一步通过无创DNA产前检测NIPT或羊水穿刺等诊断性检查确认。筛查本身属于无创操作，对母婴安全无影响，但结果仅为概率评估，并非确诊依据。不同地区医院可能采用不同筛查方案，部分机构已引入更先进的多指标联合筛查技术。
孕妇需注意筛查前无需空腹，但需提供准确孕周信息，错误孕周计算可能导致结果偏差。高龄孕妇35岁以上或既往生育过染色体异常胎儿的孕妇，建议直接咨询遗传学专家。筛查报告需由专业医生解读，避免自行判断。若结果异常，需保持冷静，及时与产科医生沟通后续方案。部分孕妇可能因焦虑选择过度检查，需权衡诊断性操作如羊穿的潜在风险与必要性。筛查覆盖率虽高，但仍有假阴性可能，孕期其他排畸检查不可忽视。
