神经系统结节病的症状表现多样，具体与受累部位相关。常见症状包括头痛、癫痫发作、认知功能下降、肢体无力或麻木、视力异常以及平衡障碍等。部分患者可能出现精神行为异常或周围神经病变。由于结节病可累及中枢或周围神经系统，症状差异较大，早期可能仅表现为单一神经系统异常。
神经系统结节病的症状主要取决于肉芽肿侵犯的具体神经结构。脑实质受累时，癫痫发作和局灶性神经功能缺损较为常见；脑膜受累易引发头痛和脑积水；下丘脑-垂体区域病变可能导致内分泌紊乱；脊髓受累可表现为截瘫或感觉平面；周围神经病变则多呈现为对称性感觉运动障碍。约50%患者合并颅神经麻痹，以面神经麻痹最为典型。部分病例可能出现小脑性共济失调或自主神经功能障碍。神经系统症状可能先于肺部等典型结节病表现出现，容易造成误诊。
诊断神经系统结节病需结合临床表现、影像学特征和病理检查。MRI是首选的影像学方法，可显示脑膜强化、脑实质结节或脊髓病变。脑脊液检查常见淋巴细胞轻度增多和蛋白升高。需注意与多发性硬化、结核性脑膜炎、原发性中枢神经系统血管炎等疾病鉴别。治疗以糖皮质激素为主，重症患者可能需要免疫抑制剂。定期随访神经功能评估和影像学复查至关重要，部分患者可能遗留永久性神经功能损害。早期识别和治疗有助于改善预后。
